二附院多学科联合门诊与远程医学中心暨基因组学精准诊疗门诊、罕见病门诊、肿瘤基因咨询门诊正式启用

2024年2月29日是第17届国际罕见病日。在这个标志性的纪念日里，二附院多学科联合门诊与远程医学中心暨基因组学精准诊疗门诊、罕见病门诊、肿瘤基因咨询门诊揭牌仪式在门诊大厅举行。二附院院长罗杰峰，党委副书记、纪委书记陈玉君，副院长吴易出席仪式。医院部分临床医技科室和职能部门负责人参加仪式，众多医务人员和现场群众共同见证了新门诊的揭牌启用。

罗杰峰院长代表医院领导致辞，对多学科联合门诊与远程医学中心的启用表示祝贺，向为之付出辛勤劳动的同志们表示感谢。罗杰峰强调，践行多学科联合诊疗和远程诊疗，特别是以基因组学技术为特色的精准诊疗创新模式，是二附院发挥自身优势特长，着力提升医疗服务质量，为患者和群众排忧解难的重要举措。

在全场人员的见证下，牌匾上的红绸被揭开，多学科联合门诊与远程医学中心暨基因组学精准诊疗门诊、罕见病门诊、肿瘤基因咨询门诊正式启用。二附院多学科联合门诊将由多个临床、医技学科的临床专家、影像学专家、实验室专家联合坐诊，充分发挥多学科交叉优势，对疑难病例、罕见病例开展精准诊断、个体化治疗和动态跟踪。远程医学中心能够增强二附院优势诊疗技术辐射，进一步加强医联体建设，推进分级诊疗，缓解基层百姓看病就医困难问题。在此平台上，二附院遗传与基因组医学中心联合各临床学科开设基因组学精准诊疗门诊，依托高精尖的基因组学分析技术和专业的遗传咨询能力，组织多学科高水平诊疗团队，开展贯穿于精准诊疗全流程的临床评估、方案制定、报告解读、遗传咨询、跟踪随访等全链条“一站式”诊疗服务。

在崭新的罕见病门诊中，围绕“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”的国际罕见病日主题，二附院儿科、产科、遗传与基因组医学中心专家团队为罕见病患者家庭免费提供了多学科联合会诊和遗传咨询服务，对患者的基因诊断报告进行了专业解读，并为其制定个体化的诊疗方案。遗传与基因组医学中心为一对连续生育两个染色体病患儿的夫妻免费提供染色体核型分析。

二附院开展多种罕见遗传病的诊疗及遗传咨询，在罕见病领域具有突出的技术能力和丰富的经验积累。目前二附院儿童内分泌遗传专科共随访罕见病患者300余名。作为中国红十字基金会定点救助医院，二附院开展普拉德威利、特纳综合征及家庭困难矮小患者的诊疗救助，目前已救助27名患者，救助金额约16万元。同时，二附院与广西红十字基金会共同发起的“关爱罕见病”项目已救助贫困罕见病患者30余名。

罗杰峰院长致辞

揭牌仪式

义诊现场

集体合影